Cosa sono le malattie ereditarie
Prima di tutto, per capire se è possibile avere figli o meno, bisogna comprendere cosa sono le malattie ereditarie. Si definiscono tali quelle malattie genetiche la cui causa è una mutazione di uno o più geni, e che colpiscono solo meno di 5 soggetti ogni 10.000 abitanti. Sono dette ereditarie perché si trasmettono dai genitori ai figli secondo le regole standard del DNA, allo stesso modo per cui avviene la trasmissione del colore degli occhi o dei capelli.
Nonostante ciò, le malattie rare sono tantissime, circa 6.000, e non sono di certo poche le persone che ne soffrono. Incurabili e alcune fortemente invalidanti, queste malattie colpiscono la sfera fisica, sensoriale e mentale del malato, rendendo la vita molto più difficile del normale. C’è da dire che la ricerca ha fatto grandi passi avanti e seppur non curabili, molte terapie possono lenire gli effetti efficacemente.
Malattie ereditarie: come avere figli
Il modo più funzionale per avere figli nonostante uno dei due della coppia abbia una malattia ereditaria o addirittura entrambi ne siano portatori sani, è quello di attuare un test genetico preimpianto (DGP) che richiede di essere effettuato mediante la fecondazione in vitro. Il test è utilissimo perché permette di selezionare solo embrioni sani prima di trasferirli nell’utero e dare inizio così alla gravidanza.
Conseguenze del DGP sulla gravidanza
Una domanda lecita è se il test genetico preimpianto abbia delle effettive conseguenze sulla fecondazione in vitro e quindi sulla gravidanza. Si è compreso infatti che la tecnica necessaria per eseguire il test è quella della biopsia dell’embrione che necessita di competenze e delicatezza. Una biopsia fatta male può realmente compromettere la vitalità dell’embrione stesso. È quindi opportuno affidarsi ad un team esperto e qualificato essendo una procedura altamente invasiva. Negli ultimi anni vi sono stati però numerosi progressi che hanno permesso di ridurre al minimo le possibilità che tale biopsia danneggi l’embrione.
Un’altra conseguenza del DGP è un rischio elevato di avere embrioni alterati, soprattutto per le donne di età avanzata. È possibile che dopo il test infatti gli embrioni siano cromosomicamente anomali, non potendo più essere trasferiti. Ovviamente la pratica è molto sofferta per i genitori, che spesso si trovano in difficoltà a decidere e a far sottoporre ad analisi gli embrioni. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato da tempo che il test genetico preimpianto migliora altamente il successo dei trattamenti nella riproduzione assistita.
Requisiti per eseguire un DGP
Essendo invasivo, delicato e soprattutto utile, il test genetico preimpianto non può essere fatto da chiunque lo richieda. Infatti, non è un test che si richiede volontariamente, ma dev’essere eseguito su consiglio medico che ne possa accertare la necessità. Ci sono infatti delle necessità che bisogna avere per effettuare il test e sono:
- Aver subito numerosi aborti spontanei
- Uno dei genitori soffre di una malattia genetica oppure un membro stretto della famiglia (come i nonni).
- Un membro della coppia presenta cariotipi alterati.
- Precedente caso tra i figli di malattia genetica ereditata.
- Malattia genetica grave che causerebbe forte disabilità o addirittura morte precoce.
Tutti questi casi spingono a trovare soluzione attraverso questa tecnica funzionante e che permette di evitare che il disagio venga trasmesso al figlio. Ovviamente la procedura non ha certezza di riuscita e il test ha un costo che si aggira intorno ai 12mila euro. Nonostante il rischio anche se basso di inefficacia, si tratta di un investimento importante per la vita futura di un figlio.
Tipi di test genetici preimpianto
Sono tantissime le malattie rare che possono essere evitate mediante questo test. Tuttavia, a seconda del tipo di malattia ci sono a sua volta 3 tipologie di test differenti.
- Test genetico per Aneuploide e Alterazioni cromosomiche DGP-A. Questo test è indicato per le donne con età materna alta, superiore ai 38 anni, per coloro che hanno subito numerosi aborti o coloro che hanno un cariotipo alterato.
- Test Genetico preimpianto per le rivelazioni di alterazioni strutturali (DGP-SR). Questo test permette di rilevare la presenza di cromosomi anomali negli embrioni ossia se hanno subito rottura o alterazioni strutturali con un’unione errata di più segmenti. Queste anomalie strutturali possono essere le duplicazioni, le delezioni, le traslocazioni o le inversioni, e hanno conseguenze per i figli dei portatori.
- Test genetico preimpianto per malattie monogeniche (DGP-M). Questo test permette di individuare l’alterazione o mutazione di un singolo gene che potrebbe provocare una malattia monogenica. È indicato per le coppie che hanno una diagnosi monogenica già in famiglia, o ne sono portatori essi stessi. Queste malattie possono essere ereditarie dominanti, recessive e legate al cromosoma x e tra di esse ricordiamo la fibrosi cistica, malattia del rene policistico, emofilia A, anemia falciforme, sindrome dell’X fragile.
Conclusioni
In conclusione, avere dei figli anche se si è portatori (anche sani) di malattie genetiche ereditarie è possibile. Non bisogna abbandonare il desiderio di avere figli e la ricerca ha ampiamente assecondato questa volontà. Negli ultimi anni i progressi sono stati tanti e continueranno ad esserlo, quindi gli strumenti per evitare un disagio di questo calibro ai propri figli ci sono e funzionano. Il consiglio è di affidarsi a un team esperto e qualificato, poiché come abbiamo già detto si tratta di operazioni complicate e altamente invasive.
